由宣武医院神经外科颅底和脑肿瘤中心团队研究的“Distinct clinical profiles and mutation landscapes of gliomas originating from the neocortex, mesocortex, and cerebellum”论文，于4月5日 在线发表于《Genes & Diseases》杂志（IF=7.376. 中科院一区，JCR1）。

研究概述

     人类大脑皮层发育经历古旧皮层（paleocortex）、中间过度皮层（mesocortex）及新皮层（neocortex）三个阶段，逐渐形成高级神经功能。数十年间临床经验观察发现，来自新皮层（额顶颞枕叶来源）的胶质瘤相比中间皮层（岛叶扣带回来源）及幕下小脑来源的胶质瘤具有不同的临床及预后特征。因此，作者提出“不同皮层发育来源的胶质瘤具有独特的临床特征及基因学突变差异”的科学假说。

       研究借助国家神经疾病医学中心（宣武医院）神经外科脑胶质瘤数据库，细胞&分子生物学实验室，首次对不同皮层来源的胶质瘤进行预后及基因突变分析。选取宣武医院10年间180例具有位置、分子病理及预后信息的脑胶质瘤患者，其中包括101例来自新皮层、45例来自古旧皮层及34例来自小脑的胶质瘤患者。结果提示小脑来源的胶质瘤患者具有更年轻化的年龄特征及低级别特征。新皮层来源的高级别胶质瘤（HGG）的总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）明显短于中间皮层来源的高级别胶质瘤。且对应更高的人端粒酶启动子（hTERT promoter）突变率（p<0.05）。幕上新皮层来源的胶质瘤相比小脑来源，具有更短的OS和PFS, 在高级别胶质瘤（HGG）中对应更高频率的MGMT启动子甲基化、IDH1、TP53、hTERT及PTEN基因突变；在低级别胶质瘤中对应更高频率的1p/19q共缺失、MGMT启动子甲基化、IDH1、TP53、hTERT及EGFR基因突变（p<0.05）。

       本研究首次证实不同皮层发育来源胶质瘤的临床特征及基因突变异质性，揭示隐藏在不同皮层来源肿瘤临床特征背后的分子机制，为恶性胶质瘤个体化治疗提供理论基础。